O youtuber Lito Souza, conhecido pelo canal Aviões e Música, recebeu o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurológica rara, degenerativa e de evolução geralmente rápida. A informação foi divulgada nesta sexta-feira, 21, pela esposa do influenciador, Mila Seidl, que relatou nas redes sociais o difícil período vivido pela família nas últimas semanas.
Segundo Mila, o diagnóstico foi confirmado depois de semanas de investigação médica. A Creutzfeldt-Jakob chegou a ser considerada uma das hipóteses menos prováveis no início, principalmente porque a evolução dos sintomas apresentados por Lito não seguia exatamente o padrão mais comum da doença.
A família já vinha enfrentando uma sequência de problemas de saúde. Lito havia recebido anteriormente o diagnóstico de câncer de próstata e, durante a investigação de outros sintomas neurológicos, também foi tratado para um quadro inicialmente considerado compatível com encefalite autoimune. Ele passou por atendimento no Hospital Israelita Albert Einstein e recebeu terapias como plasmaférese e pulsoterapia, tratamentos utilizados em determinadas doenças imunológicas.
A melhora, porém, não se sustentou. Depois de voltar para casa, o quadro voltou a piorar e Lito precisou ser internado novamente. Foi nesse processo de investigação que os médicos chegaram à hipótese da doença priônica.
Uma doença que atinge o cérebro
A doença de Creutzfeldt-Jakob pertence ao grupo das doenças priônicas, enfermidades provocadas pelo comportamento anormal de determinadas proteínas do organismo.
Os príons não são vírus, bactérias ou parasitas. São proteínas que, por alterações em sua estrutura, passam a induzir outras proteínas normais a assumir a mesma forma anormal. É como uma reação em cadeia: uma proteína alterada favorece a transformação de outras, levando ao acúmulo dessas proteínas e à destruição progressiva das células do cérebro.
Com o avanço da doença, o tecido cerebral sofre alterações que comprometem diferentes funções neurológicas. A pessoa pode apresentar problemas de memória e pensamento, mudanças de comportamento, dificuldades para caminhar, alterações na coordenação, movimentos involuntários e perda progressiva da capacidade motora.
No caso de Lito, segundo o relato de Mila, a perda dos movimentos avançou de maneira importante. Apesar disso, ela afirmou que a lucidez do marido permanece preservada neste momento.
“Ele já perdeu bastante movimento”, contou a esposa, ao explicar a situação atual.
A evolução apresentada pelo influenciador não teria seguido a sequência considerada mais típica pelos médicos.
Segundo Mila, normalmente a doença começa com um quadro de demência ou alterações cognitivas e, posteriormente, evolui para perdas motoras. Com Lito, entretanto, o comprometimento dos movimentos ganhou destaque antes de um quadro clássico de demência.
Essa característica ajudou a tornar o diagnóstico mais complexo e fez com que a equipe médica investigasse outras possibilidades antes de chegar à doença priônica.
O próprio histórico recente de Lito também dificultava a identificação da causa. O câncer de próstata e a suspeita inicial de encefalite autoimune fizeram com que diferentes possibilidades fossem consideradas durante a investigação.
Tratamentos agressivos antes do diagnóstico
Enquanto os médicos tentavam descobrir o que estava acontecendo, Lito foi submetido a tratamentos voltados para hipóteses imunológicas.
Mila citou a realização de plasmaférese, procedimento que remove e substitui parte do plasma sanguíneo, e novos ciclos de pulsoterapia, normalmente utilizada para tentar controlar processos inflamatórios ou autoimunes.
A estratégia, porém, não conseguiu impedir a progressão dos sintomas.
Depois de novos exames e investigações, veio a confirmação que a família menos desejava: a doença de Creutzfeldt-Jakob.
“Mas aí veio a resposta. É uma doença que não tem tratamento”, relatou Mila.
Uma doença extremamente rara
A DCJ é considerada rara. Segundo o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC), a incidência estimada em diversos países é de aproximadamente um a dois casos por milhão de pessoas por ano. A forma clássica da doença costuma atingir principalmente pessoas mais velhas, com média de idade na faixa dos 60 anos.
A maioria dos casos ocorre de maneira esporádica, sem que seja possível identificar uma causa específica. Uma parcela menor está relacionada a alterações genéticas hereditárias, enquanto uma fração muito pequena é adquirida por exposição médica a tecidos ou materiais contaminados por príons.
É importante também não confundir a doença clássica de Creutzfeldt-Jakob com a chamada variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, associada à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como “doença da vaca louca”. São doenças diferentes, embora pertençam ao mesmo grupo das enfermidades priônicas.
O diagnóstico da Creutzfeldt-Jakob pode ser difícil porque os primeiros sinais podem se parecer com os de outras doenças neurológicas.
Os médicos analisam a evolução clínica e utilizam exames como ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano, o chamado líquor. Entre os exames laboratoriais estão a pesquisa da proteína 14-3-3 e testes capazes de identificar sinais associados à presença de príons.
Um desses exames é o RT-QuIC, técnica que consegue detectar a atividade de proteínas priônicas anormais em amostras, como o líquor. Um resultado positivo pode contribuir para classificar um caso como provável DCJ dentro dos critérios utilizados internacionalmente.
Há, porém, uma diferença importante entre diagnóstico provável e confirmação definitiva. De acordo com o Ministério da Saúde e o CDC, a confirmação definitiva da doença clássica depende da análise de tecido cerebral por métodos neuropatológicos e/ou imunodiagnósticos, geralmente obtido por biópsia ou autópsia.
Não existe cura
Atualmente, não existe medicamento capaz de curar a doença de Creutzfeldt-Jakob ou interromper de forma comprovada sua progressão. O tratamento é principalmente de suporte, voltado ao controle dos sintomas, ao conforto e aos cuidados necessários conforme as funções neurológicas vão sendo comprometidas.
A doença clássica costuma evoluir rapidamente. O CDC informa que, depois do início dos sintomas, a mediana de sobrevivência é de aproximadamente quatro a cinco meses, embora a evolução possa variar entre os pacientes. Em geral, a doença provoca deterioração neurológica progressiva e é fatal.
É justamente diante dessa característica que os médicos teriam orientado Lito a aproveitar uma espécie de “janela” de tempo em que ainda consegue se comunicar e permanecer lúcido.
Segundo Mila, a recomendação foi para que ele aproveitasse esse período para conversar, planejar e estar com a família.
Por trás do diagnóstico de uma doença rara existe algo que nenhum exame consegue traduzir completamente: a mudança repentina na rotina de uma família.
No caso de Lito, a sequência de diagnósticos e internações transformou os últimos meses em uma espécie de corrida contra o tempo. O câncer de próstata, a investigação neurológica, os tratamentos agressivos e, finalmente, a confirmação de uma doença para a qual a medicina ainda não dispõe de cura.
Mila afirmou que a família decidiu falar publicamente sobre o momento porque as últimas semanas foram especialmente difíceis.
Ela descreveu o período como a “turbulência mais severa” já enfrentada pelo casal e explicou que o silêncio mantido pela família tinha relação com a gravidade da situação.
Agora, enquanto Lito convive com a perda progressiva dos movimentos, a preservação da lucidez ganha um significado ainda maior.
A doença pode avançar depressa. A medicina ainda não encontrou uma forma de pará-la. E, diante de uma realidade tão dura, cada conversa, cada encontro e cada momento compartilhado com a família passa a ter um peso diferente.
O caso de Lito Souza também chama atenção para uma doença que, embora extremamente rara, está entre as mais devastadoras enfermidades neurodegenerativas conhecidas. A Creutzfeldt-Jakob continua sendo um desafio para a medicina justamente por sua evolução agressiva e pela ausência, até hoje, de um tratamento capaz de mudar seu curso.
